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「环亚国际娱乐官网注册」肺里洗出大量“牛奶”?儿科医院“全肺灌洗”拯救肺部罕见病患儿

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「环亚国际娱乐官网注册」肺里洗出大量“牛奶”?儿科医院“全肺灌洗”拯救肺部罕见病患儿

环亚国际娱乐官网注册,刚满周岁的婴儿米(化名)奇出现反复咳嗽、口唇青紫和呼吸急促,辗转多家医院经久不愈。最终,复旦大学附属儿科医院确诊,米奇患有间质性肺病(iars基因突变)和继发性“肺泡蛋白沉积症”(pap)。这是国内首例确诊的因“iars基因”——异亮氨酰trna合成酶基因突变导致的间质性肺病,也是迄今全球第三例基因突变所致“肺泡蛋白沉积症”(国外报道的2例患儿均已死亡)。

日前,国家儿童医学中心、儿科医院支气管镜室联合麻醉科。成功为米奇实施全肺灌洗术,患儿肺里洗出大量牛奶,保全了性命,也创下国内首例成功抢救这类罕见病的记录。

迄今全世界仅两例相关病例

可爱的米奇(化名)一出生,年轻父母欣喜万分,但没过多久,家人就发现,未满月的米奇总是咳嗽,呼吸很费力,哭闹声音也不响亮,当地医院以“肺炎”收治。情况却从未有所好转。

今年9月初,米奇再次发热,干咳剧烈,并出现口唇青紫,父母决定转至上海治疗。在儿科医院急诊就诊后,米奇通过“急诊重症留观多学科会诊”绿色通道,第一时间收入呼吸科。呼吸科主任王立波教授考虑:米奇可能是由基因缺陷导致的,以呼吸系统表现为主、全身多系统受累的“综合征”。他很快联系肺部遗传罕见病专家钱莉玲教授,为患儿“加急”实施基因检测。

初次气管镜检查显示肺泡灌洗液呈乳白色的“牛奶”样改变

与此同时,儿科医院气管镜团队为米奇实行局部肺灌洗,发现患儿肺泡灌洗液呈“乳白色”的牛奶样改变,符合“肺泡蛋白沉积症”灌洗液典型改变。肺泡灌洗液的病理显示:pas染色阳性,确诊为“肺泡蛋白沉积症”。

一段时间治疗后,米奇的呼吸道症状暂时缓解了,但肝脏仍然很大,凝血功能极差,血小板和白细胞异常升高,血糖常常低于正常值,一岁仍不能“独坐”。王立波教授组织全院疑难病例多科讨论,专家一致认为:找到病因是治疗和预后评估的关键。基因检查报告则证实,米奇存在iars基因突变,

专家介绍,这一基因突变可导致精神运动发育迟滞、肝功能异常、生长发育迟缓、血小板异常等多系统功能障碍。至今,这类基因突变导致间质性肺病的报道较少(全世界范围内仅2例),却可发展为危及生命的“肺泡蛋白沉积症”。已报道的两例患儿,分别于4月龄、6岁时死于“呼吸衰竭”。

小月龄全肺灌洗堪称巨大挑战

此后,呼吸科气管镜室团队决定为米奇实施全肺灌洗手术。气管镜室陆爱珍主任说,这是国内首例对iars基因突变导致的pap进行全肺灌洗术,操作难度极大,风险极高。国外目前对如此小年龄儿的类似操作也非常罕见。

团队在阅读大量文献、取经后制定了周密的治疗方案。术中团队通力合作,先用2.8毫米的纤维支气管镜,引导3.5毫米带套囊气管插管行右侧支气管插管,给予“单肺机械”通气。再用7f气管封堵器,封堵左侧支气管,通过7f气管封堵器灌洗左肺。

灌洗时,温热的生理盐水注入患儿肺内,浑浊的乳白色“牛奶”样液体被灌出,反复灌洗10余次,灌洗液共达550余毫升,回收500毫升,回收率高达90%。术后,米奇复苏顺利,未吸氧下经皮氧100%,监护生命体征平稳,术后一周复查胸片ct均提示,肺部病变好转,患儿不吸氧下呼吸平稳出院。

为iars基因突变所致“肺泡蛋白沉积症”的患儿实施左侧全肺灌洗术中肺部超声检查

王立波教授表示,对于肺部疑难罕见病,基因检测为临床提供了新思路,多学科讨论和合作使患儿能在最短的时间内明确病因诊断。目前,肺泡蛋白沉积症的标准治疗是全肺灌洗,但对小年龄患儿的风险非常高,大容量全肺灌洗时气道保护、氧和维持是巨大挑战,国际尚无相关的操作指南,临床医生开拓思路,突破自我,相关科室精诚合作、详尽评估,制定周密方案;术中胆大心细、精准操作,最终成就了儿科医院首例婴儿全肺灌洗术“旗开得胜”。

栏目主编:顾泳 文字编辑:顾泳

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